• Fatma Akbaş

İki damla topuk kanı hayat kurtarır!

Fenilketonüri (PKU) yenidoğan tarama testi kapsamında teşhis edilen, hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal metabolik bir hastalıktır.



Tüm dünyada uygulamadaki halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu bir sağlık hizmeti olan yenidoğan tarama programı, dünyada ilk olarak 1962 yılında ABD’nin Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştı.



Karaciğerdeki Hidroksilaz (PAH) enzimin eksik çalışması ya da çalışmamasından kaynaklanan hastalıkta, bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.



Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son, ağır zihinsel geriliktir.


Tanıyı alan bebek, yaşamı boyunca, amino asit tedavisine ek olarak, yaşam boyu özel düşük proteinli ürünlerle beslenerek zekasını ve sağlığını korumak zorundadır.

Hastalığın Belirtileri:

Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde;

  • Nörolojik sorunlar,

  • Davranış bozuklukları,

  • Dermatit şeklindeki cilt lezyonları,

  • Vakaların sadece %60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır.


Görülme Sıklığı Nedir?


Her yıl ortalama 200’e yakın bebek, bu tanıyı alarak, hasta bireylerin arasına katılıyor. Türkiye, 20 bine yakın PKU’lu birey sayısı ile dünyada 1. sırada yer alıyor.


Yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenlerinden birisi.


gif

Yaşam Boyu Diyet Nasıl Olmalı ?


Her çocuk, kan fenilalanin seviyesine, yaşına ve kilosuna göre farklı bir diyet programı uygular.

Hekim tarafından günlük alması gereken fenilalanin miktarı hesaplanır ve bu miktarlar doğrultusunda ölçülü olarak tüketeceği bitkisel proteinli gıdalar (sebze –meyve) diyetisyen tarafından belirlenir.


Diyet yaşam boyu uygulanmalıdır!



Fenilketonüri (PKU) Hastaları için Yasak Gıdalar Nelerdir?