• beyzanureceacar

17 Nisan Dünya Hemofili Günü

Genetik bir hastalık olan hemofili, pıhtılaşma faktörünün eksik olmasından dolayı kanın normal olarak pıhtılaşamamasıdır.

Dünyanın çeşitli ülkelerinde 17 Nisan günü "Dünya Hemofili Günü" olarak kabul edilmekte ve bu hastalığın topluma tanıtılması ve hastaların sorunlarının çözümüne yönelik çeşitli toplantı ve organizasyonlar gerçekleştirilmektedir. “Dünya Hemofili Günü” ilk kez 1989 yılında gerçekleştirilmiştir. Bu günde halkın bilgilendirilmesi, bilinçlendirilmesi ve farkındalık yaratılmasına yönelik faaliyetler kapsamında eğitici kampanyalar, çeşitli eğlence programları ve medya desteğiyle tanıtılmaya çalışılmaktadır.


Hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörünün düzeyine göre hafif, orta ya da şiddetli olabilir. Hemofilili bir birey yaralandığında pıhtı oluşma süresi normal insanlardan daha yavaş olduğu için kanama daha uzun sürebilir. Bunun yanı sıra bireylerde iç kanama da olabilmektedir. Hemofili, küçük yaralanmalarda büyük sorunlara yol açmasa da daha derin yaralanmalarda ya da beyinde oluşabilen kanamalarda önemli sorunlara yol açmaktadır.


Nedenleri

Hemofili genetik bir hastalıktır ve kadınlara oranla erkeklerde daha yaygın görülmektedir. Kromozomlar çift halindedir. Kadınlar iki X kromozomuna sahipken erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Pıhtılaşma faktörleri ile ilgili genleri yalnızca X kromozomu taşır. X kromozomunda anormal gen taşıyan bir erkekte hemofili olacaktır. Bir kadının hemofili olabilmesi için her iki X kromozomunda anormal gen taşıması gerekir; bu çok nadirdir. Bir kadının X kromozomunda anormal gen varsa bu kadın hemofili “taşıyıcısı”dır. Kendisinde hemofili olmadığı halde geni çocuklarına geçirebilir. Her kız çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı %50’dir. Her erkek çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı da yine %50’dir.


Belirtileri


• Kesiklerden, yaralanmalardan, ameliyatlardan veya diş tedavilerinden sonra açıklanamayan aşırı kanamalar,

• Kanamaların durdurulmasından bir süre sonra tekrarlayan kanamalar,

• Küçük darbelerden sonra oluşan büyük veya derin çürükler,

• Aşılardan veya enjeksiyonlardan sonra olağan dışı kanamalar,

• Hastaların eklemlerinde ağrı, şişme veya gerginlik,

• İdrarda veya dışkıda kan görülmesi,

• Ortada herhangi bir darbe veya neden olmadan oluşan burun kanamaları,

• Bebeklerde açıklanamayan sinirlilik en yaygın semptomlar arasındadır.




Tedavi Yöntemleri

Hemofili için uygulanan ana tedavi yöntemi replasmantedavisidir. Hemofili hastalığı için pıhtılaşma faktörleri konsantresi damara enjekte edilir. Tedavinin ana amacı sağlıklı kandan elde edilen pıhtılaşma faktörlerinin enjekte edilmesidir. Böylece pıhtılaşmanın sağlanması amaçlanır. Bazı hastalarda replasman tedavisi yalnızca kanama olduğunda uygulanırken, bazı hastalarda kanama olmadan da uygulanır.

Kanama olduğunda uygulanan replasman tedavisine talep terapisi denir. Ancak talep terapisinin uygulama alanı çok geniş değildir. Çünkü ileri düzey hemofili hastalarında kanama olduğunda tedavi için geç kalınmış olma ihtimali vardır. Bunun yerine kanamanın önlenmesi amacıyla tedavinin uygulanması daha önemlidir.

 

Kaynaklar

Kavaklı K. Hemofili Rehberi

https://www.florence.com.tr/hemofili-nedir

https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/hemofili-hastaligi/

http://www.turkhemoder.org/sayfa/10/hemofili-nedir